對哥倫比亞一個患有阿茲海默症的家庭的研究得出了一個有趣的發現

科學家對一個患有毀滅性遺傳性阿茲海默症的哥倫比亞家庭進行研究，發現了一種基因怪癖，它似乎可以將症狀的出現延遲五年，並為可能延遲症狀的出現鋪平道路。

這項發現開闢了潛在治療的新途徑，並為對抗這種令人精神崩潰的疾病帶來了希望。

「它開闢了新的途徑，」馬薩諸塞州總醫院的神經心理學家亞基爾·奎羅斯（Yakeel Quiroz）說，他領導了周三發表的這項研究。 “肯定有機會複製或模仿效果。”這項研究由《新英格蘭醫學雜誌》發表

幾年前，科學家在研究一個患有早期阿茲海默症的哥倫比亞大家庭時發現了一個有趣的案例。 Aliria Piedrahita de Villegas 是這個家族的成員，她違背了自己的遺傳命運。

他的親戚通常在 40 多歲時出現阿茲海默症症狀。然而， Piedrahita de Villegas 在 70 多歲時只出現了輕微的認知問題。

他之所以具有如此的韌性，是因為一種罕見的基因變異。他有兩個名為APOE3的不尋常基因的拷貝。這個基因有一個特殊的突變，稱為基督城。這種罕見的基因配置似乎可以預防阿茲海默症，顯著延遲其發病。

受這項發現的啟發，Quiroz 的團隊進行了廣泛的研究。他們分析了 1000 多名大家庭成員。研究人員發現 27 個人攜帶有克賴斯特徹奇變種的單一副本。

問題是這種基因突變的單一副本是否可以提供任何保護作用。

研究結果令人鼓舞。攜帶一份基督城變種的人在 52 歲左右開始出現思維和記憶問題，比沒有攜帶這種突變的親屬晚五年。

這一重大延遲為對抗阿茲海默症提供了一個關鍵的機會之窗。研究結果表明，即使是某些基因保護也能產生顯著的變化。

美國國家老化研究所的 Eliezer Masliah 博士觀察到：“我們對修改其中一個副本確實有用這一事實感到非常欣慰”，至少可以延緩疾病的進展。

一些初步研究已經在研究特定治療是否可能引發保護性突變。

阿茲海默症通常影響 65 歲以上的人群，而年齡仍然是最重要的危險因子。 APOE 基因存在於三個主要品種中，長期以來一直與阿茲海默症風險相關。

APOE4 基因變異會增加阿茲海默症的風險。最近的研究發現，擁有該基因的兩個拷貝幾乎肯定會導致老年人患病。另一方面， APOE2基因變異似乎可以降低阿茲海默症的風險。人們認為APOE3 變異對風險沒有顯著影響。

基督城變種可以預防阿茲海默症的發現增加了新的複雜性。早在阿茲海默症症狀出現之前，大腦就已經改變了。這些變化包括一種稱為澱粉樣蛋白的蛋白質的累積。大腦中澱粉樣蛋白的積聚會導致另一種名為 tau 的蛋白質纏結，從而損害腦細胞。

先前的研究表明，基督城變體可能會減緩涉及 tau 蛋白的有害過程。該研究包括對兩名持有基督城副本的人進行腦部掃描，並對另外四名死者進行屍檢分析。

Quiroz 強調，關於這種罕見的基因變異如何影響阿茲海默症，還有很多東西需要了解。其中包括它如何影響老年人中發生的更典型的阿茲海默症。 Tau蛋白和發炎是正在研究的因素之一。

阿茲海默症影響著超過 600 萬美國人和全球約 5,500 萬人。不到 1% 的病例與哥倫比亞家族的病例相似，該家族的基因導致患者在很小的時候就會發病。然而，這項研究的更廣泛意義是重大的。

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