Uniamo-MonitoRare 2021 第七次報告的內容
Covid-19 大流行對意大利人的整體健康以及患有罕見疾病的人的健康產生了相當大的影響。然而，儘管整個意大利的衛生系統都遭受了磨難，但對這類患者來說，好消息不乏。 UNIAMO 的第七份報告 - MonitoRare 2021 對其進行了總結，其中拍攝了 2020 年至 2021 年中期“稀有星球”的情況，並說明了在此期間取得的進展：從《聯合法》開始Rare Diseases 於 2021 年 5 月 26 日獲得眾議院一致通過，目前正在等待參議院二讀通過。這是一部旨在保護罕見病患者健康的文本，特別提到了孤兒藥的可及性等關鍵措施，在全國范圍內統一延伸，援助水平和罕見病名單，有待協調。定期更新，重組和加強全國罕見病網絡。
對研究的支持，也在聯合法中預見到，在NRP 中找到了重要的工具，在 2023 年底至 2025 年期間，它為罕見疾病和罕見癌症的研究項目提供了兩筆 5000 萬歐元的貸款。再次，協議號的批准。 2020 年 12 月 17 日召開的 215 州地區會議關於《國家提供遠程醫療服務指南》的文件對整個衛生系統來說是個好消息，但對於遠程控制和跟踪的罕見病患者來說尤其如此——升級服務（從遠程會診到遠程監控）是必不可少的，尤其是在大流行時期。最後但並非最不重要的一點是，2020 年底完成區域性新生兒擴展篩查計劃——意大利罕見疾病網絡的旗艦——該計劃也在最後一個尚未啟動的地區完成。儘管冠狀病毒緊急情況減緩了對 SNE 涵蓋的疾病小組的審查，但 2020 年，衛生部衛生預防總局成立了擴展新生兒篩查工作組，預計第一個是很快，活動的結果。還應考慮意大利臨床實驗室檢測的罕見疾病數量，2020 年達到 2,593，而 2016 年為 1,497。
與 SNE 一起，罕見疾病區域網絡的組織模式和各個專業中心的卓越性（也由參與歐洲參考網絡的數據證實，三個意大利協調員的數量與 ERN 一樣多）是 SNE 的優勢。意大利疾病網絡。國際比較罕見。在這方面同樣重要的是該藥物的可及性（到 2020 年底可獲得 75 種孤兒藥，而前一年為 71 種，罕見病藥物從 2012 年的 27 種增加到 2020 年的 35 種）；獲取信息，在 16 個地區設立了多條罕見病機構參考幫助熱線，並於 2020 年初啟動了www.malattierare.gov.it門戶網站；培訓，2020 年有 30 個 ECM 事件，而 2019 年為 6 個；罕見病患者協會的參與增加到 650 個並在 17 個地區的地區參與機構、新生兒篩查協調中心、地區倫理委員會國家協調中心和前面提到的工作組 SNE。
然而，該報告還強調了在獲得健康、社會健康和社會服務方面的地域不均勻性、參與 ERN 的意大利醫院的地理分佈不平等、未能定義診斷某些地區罕見病患者的治療援助途徑，以及部分地區罕見病登記處對整個罕見病患者人群的部分覆蓋。 MonitoRare 2021 報告缺乏對 2013-2016 年國家罕見病計劃以及新的國家部門規劃的評估：從這個意義上說，UNIAMO 的努力已被納入既定的工作組，兩年前繼續制定第二個國家罕見病計劃，以表明人們認識到宣傳在繼續所採取的重要道路方面發揮著越來越重要的作用。
這是在 Tue, 06 Jul 2021 06:00:30 +0000 在 https://www.startmag.it/sanita/monitorare-2021-di-uniamo-ecco-i-passi-in-avanti-per-le-malattie-rare-nonostante-il-covid/ 的報紙 “Scenari Economici” 上發表的文章的翻譯。